介入性產前診斷技術是指在超聲波的引導下經孕婦腹部進行胎兒相關樣本(絨毛、羊水、臍血)的提取，然后進行細胞培養、分子遺傳學或生化遺傳學檢查，進行染色體診斷或基因診斷。

　　我院自1995年開展超聲引導下臍帶穿刺術，手術成功率100.0% ，該技術研究在2000年曾獲省計劃生育科技進步二等獎。1996年相繼開展的超聲引導下羊膜腔穿刺術、絨毛吸取術，全面掌握了各孕期產前診斷的取材技術，在不同孕周取得胎兒不同標本，擴大了產前診斷的范圍，提高的技術的準確性、安全性，制定出全省產前診斷技術的診治規范。2004年“全孕期產前診斷取材技術的臨床應用研究”或山東省醫學進步三等獎。

　　一、哪些孕婦需要產前診斷?

　　1. 年齡35歲以上的孕婦

　　2. 孕期唐氏綜合征篩查高風險的孕婦

　　3. 曾生育過染色體異?；純夯蜻z傳性代謝病患兒

　　4. 產前超聲檢查懷疑胎兒結構異常的孕婦

　　5. 夫婦一方為染色體的平衡異位攜帶者的孕婦

　　6. 家族中存在已知或可疑的遺傳病

　　7. 懷疑胎兒有較高宮內感染風險的孕婦

　　8.羊水過多或羊水過少

　　9. 產科醫生根據臨床評估認為胎兒有異常風險的孕婦

　　二、介入性產前診斷的種類和時間

　　我院開展的介入性產前診斷穿刺術主要包括絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術三種類型。醫生會根據孕婦不同的孕期和不同的指征選擇穿刺方法。

　　1.絨毛活檢術：有經宮頸和經腹兩種取材方法。常用經腹絨毛活檢術，一般在孕11～14周進行，是在超聲引導下經腹取出胎盤內的絨毛組織進行實驗室檢查，應用于早孕期診斷胎兒染色體異常及各種遺傳性的單基因疾病。

　　2.羊膜腔穿刺術：一般在孕18～24周進行，是在超聲引導下經腹抽取羊水標本進行細胞培養、染色體核型及各種遺傳性的單基因疾病分析，羊膜腔穿刺術是最常用的產前診斷方法，其準確性及安全性均最高，被譽為介入性產前診斷的“金標準”。

　　3.臍靜脈穿刺術：一般在孕22周后進行，是在超聲引導下經腹穿刺臍靜脈抽取胎兒血，進行胎兒染色體、遺傳性單基因疾病、致畸病毒、生化及血常規檢測，可以較全面的檢測胎兒各項指標。

　　四、介入性產前診斷技術的禁忌癥：

　　1、術前感染未治愈或手術當天感染及可疑感染者。

　　2、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象。

　　3、先兆流產未治愈者。